原发性肉碱缺乏症诊治进展 
原发性肉碱缺乏症诊治进展
主要内容
• 病因及发病机制
• 临床表现
• 实验室及其他检查
• 诊断及鉴别诊断
• 治疗
• 左旋肉碱介绍
导致肉碱缺乏症的原因
• 原发性肉碱缺乏症
肉碱转运蛋白缺陷
• 继发性肉碱缺乏症
有机酸血症
脂肪酸代谢障碍
摄入不足或消耗增加
摘要：
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原发性肉碱缺乏症诊治进展主要内容•病因及发病机制•临床表现•实验室及其他检查•诊断及鉴别诊断•治疗•左旋肉碱介绍导致肉碱缺乏症的原因•原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白缺陷•继发性肉碱缺乏症有机酸血症脂肪酸代谢障碍摄入不足或消耗增加原发性肉碱缺乏症肉碱的主要功能•协助长链脂肪酸转运进入线粒体内参与β氧化，是心脏、骨骼肌最主要的ATP来源。肉碱缺乏导致•长链脂肪酸不能进入线粒体而在细胞质中蓄积；•同时脂肪酸氧化代谢途径能量生成减少，并间接影响葡萄糖有氧氧化、糖异生、酮体生成等其他代谢途径；•进而出现一系列生化异常及脏器损害，尤其当需要脂肪酸作为主要能量来源时，组织不能得到足够能量，而脂质等...
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作者：文小白
分类：行业资料
价格：15文币
属性：26 页
大小：460KB
格式：ppt
时间：2024-02-17
